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A chromosomal abnormality consisting with the absence of on the list of copies of chromosome seven in somatic cells. [from NCI]
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Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma (PGL/PCC) syndromes are characterised by paragangliomas (tumors that come up from neuroendocrine tissues dispersed alongside the paravertebral axis from your foundation with the skull towards the pelvis) and pheochromocytomas (paragangliomas which have been confined towards the adrenal medulla). Sympathetic paragangliomas trigger catecholamine extra; parasympathetic paragangliomas are most often nonsecretory. More-adrenal parasympathetic paragangliomas are located predominantly within the cranium base and neck (often called head and neck PGL [HNPGL]) and at times within the higher mediastinum; around ninety five% of these tumors are nonsecretory.
Any pores and skin basal mobile carcinoma during which the reason for the condition is a mutation while in the TP53 gene. [from MONDO]
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Long lasting neonatal diabetes mellitus (PNDM) is characterised through the onset of hyperglycemia throughout the initial 6 months of life (indicate age: seven weeks; selection: birth to 26 weeks). The diabetic issues mellitus is related to partial or finish insulin deficiency.
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Myoclonic dystonia-26 (DYT26) is really an autosomal dominant neurologic dysfunction characterised by onset of myoclonic jerks influencing the higher limbs in the first or 2nd ten years of life.
Infantile-onset Krabbe condition is characterised by typical enhancement in the main several months followed by rapid critical neurologic deterioration; the common age of Loss of life is 24 months (array 8 months to 9 decades). Later-onset Krabbe condition is way more variable in its presentation and condition class. [from GeneReviews]
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